ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

¿QUÉ ES?

Se conoce como enfermedad de Huntington a un tipo de trastorno del movimiento que tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada los ganglios basales; en concreto, del área conocida como caudado. Las neuronas que gobiernan esta parte del cerebro comienzan a destruirse de una manera programada genéticamente; es decir, nuestra propia herencia dicta que estas neuronas deben destruirse. Esto ocasiona una disminución de los niveles del neurotransmisor acetilcolina, lo que contribuye a empeorar los síntomas y favorece la aparición de demencia en estadios avanzados de la enfermedad de Huntington.

Los ganglios basales son, junto con el cerebelo, las estructuras más importantes de nuestro sistema nervioso en el control de los movimientos. Cuando las neuronas de este área se degeneran, las funciones de control del movimiento quedan sin regulación, lo que produce uno de los principales síntomas de la enfermedad de Huntington: la corea, o movimientos incontrolados y que asemejan a un baile (danzantes), porque los movimientos involuntarios dejan de estar inhibidos.

La afección suele comenzar en la edad media de la vida. En etapas más avanzadas, esta degeneración comienza a hacerse más extensa, afectando a otras áreas; y finalmente aparece la demencia.

CAUSAS

La enfermedad de Huntington se desarrolla debido a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto.

Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea en su material genético una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad de Huntington (si fuera recesivo, tanto el padre como la madre deberían portar una copia del gen para que apareciese la enfermedad, pero desgraciadamente no es el caso). Cualquier persona que haya heredado un gen defectuoso, acabará desarrollando la enfermedad si vive el tiempo suficiente.

De modo que la única esperanza es que, de las dos copias de cada gen con que cada progenitor puede proveer a los descendientes, la copia que se herede sea la sana y no la defectuosa.

En ocasiones puede ocurrir que una persona que no tenga antecedentes familiares de enfermedad de Huntington desarrolle la enfermedad. Se trata de casos espontáneos, en los que el gen sufre una mutación esporádica, lo que lleva a la aparición de los síntomas.

SÍNTOMAS

Durante los primeros estadios de la enfermedad, los movimientos involuntarios pueden aparecer mezclados con los intencionados; por ello, es fácil que pase desapercibida en estos momentos. Por regla general, los efectos progresan más rápido cuanto más joven es el paciente. Así, una persona que comienza a presentar síntomas a los 30 años de edad sufrirá una evolución de la enfermedad más rápida que si el paciente comienza a desarrollar los síntomas a los 50 años.

Paulatinamente, los movimientos van estando cada vez más presentes, hasta que llevar a cabo acciones cotidianas como tragar, vestirse, asearse... se convierten casi en un imposible.

Los principales síntomas son los que involucran los movimientos, pero no son los únicos. Uno de los más frecuentes, en especial en etapas tempranas, son los cambios de carácter. La persona se encuentra más irritable, agresiva, apática, o incluso deprimida.

Las capacidades cognitivas también pueden afectarse: memoria, concentración, raciocinio... pueden verse disminuidas. A medida que la enfermedad de Huntington avanza, se comienzan a observar síntomas de demencia, al disminuir el neurotransmisor acetilcolina, que se encarga de que las conexiones entre las neuronas funcionen perfectamente.

TRATAMIENTO

La enfermedad de Huntington no tiene cura, pero muchos medicamentos pueden utilizarse para disminuir la gravedad de los síntomas e intentar facilitar la vida del paciente y los cuidadores.

Algunos de estos medicamentos utilizados para el tratamiento del Huntington son principalmente antipsicóticos ya que la disminución de las neuronas productoras de acetilcolina hace que se reduzca el nivel de este neurotransmisor y aumente el efecto de la dopamina, y se incrementen así los movimientos involuntarios. Estos fármacos ayudan al control de la parte emocional, como la agresividad, alucinaciones... pero no controlan los movimientos. Es más, algunos pueden incluso empeorarlos con el tiempo, debido a un fenómeno de hipersensibilidad. Se utilizan a dosis menores de las que habitualmente se emplean en las psicosis, para intentar no incurrir en somnolencia o catalepsia; pero debido al carácter progresivo de la enfermedad, se observará una pérdida paulatina de la eficacia.

El neurólogo será el médico responsable de iniciar el tratamiento, eligiendo en cada caso el fármaco que mejor se ajuste, teniendo en cuenta las características particulares de cada paciente y considerando los efectos adversos.