ACONDROPLASIA

¿QUÉ ES?

La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.

La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los mismos que los de las personas de talla normal, a pesar de que los niños con este problema suelen tener un desenvolvimiento motor lento cuando son bebés, a causa de las proporciones de su cuerpo. Hay una serie de problemas derivados de la acondroplasia, a lo largo de la vida, como otitis frecuentes, problemas con la columna, torcedura de piernas, apneas en ocasiones, etc, pero la calidad de vida de los niños puede mejorar con un seguimiento médico adecuado.

¿A QUÉ SE DEBE?

La acondroplasia es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor receptor de crecimiento de fibroplastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande, además de otras características fenotípicas más o menos regulares.

Existe un elevado riesgo de muerte en la infancia debido a la comprensión de la médula espinal y obstrucción de las vías respiratorias.

Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo sea también acondroplásico es del 50%, cifra que sube al 75% si ambos padres lo son. 

¿CÓMO SE MANIFIESTA?

La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada veinte mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del noventa por ciento de los niños con acondroplasia no tienen historia de ella en sus familias.

TRATAMIENTO

Su tratamiento puede incluir: medicación con hormona de crecimiento, la cual puede mejorar el crecimiento óseo, especialmente durante el primer año de uso por lo que se recomienda iniciarlo a la edad de 1-6 años para lograr el máximo beneficio de crecimiento; cirugía con procedimientos para derivación ventriculoperitoneal en caso de un aumento de la presión dentro del cráneo;descompresión suboccipital para descomprimir los nervios que salen de la medula espinal a nivel de la unión de cráneo con la columna cervical; retirada del adenoides y de las amígdalas, aplicar presión positiva en la vía aérea y, en raras ocasiones, traqueotomía para corregir la apnea obstructiva del sueño; tratamiento de las infecciones de oído; cirugía para corregir la estenosis espinal en adultos sintomáticos; y cirugía para alargamiento de las piernas, que pueden mejorar una mejora de más o menos 10 cm en la longitud del brazo y de 18 cm de la longitud de las piernas, pero que puede ser complicado, y envolver varios procedimientos; el uso de un dispositivo de alargamiento llamado Orthofix Garches, junto con la tenotomía del tendón de Aquiles, y el alargamiento del hueso tibia en lugar del alargamiento del fémur  parece tener menos complicaciones.